La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21 ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47. Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes.
La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente. On compte actuellement 50 000 personnes trisomiques en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde.
La probabilité d'avoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère :
- 1 pour 2 000 naissances vers 20 ans
- 1 pour 400 vers 38 ans
- 1 pour 100 vers 40 ans
L'espèrance de vie d'un enfant trisomique a fortement augmenté. Dans les années 50, elle était d'environ 20 ans, aujourd'hui, les personnes atteintes de trisomie 21 arrivent à vivre jusqu'à plus de 60 ans.
La cause de cette affection est inconnue.
La méiose pourrait donner à la suite d'une non-disjonction de cause inconnue, deux cellules germinales (ovocytes) : l'une avec 24 chromosomes (deux chromosomes 21 au lieu d'un) et l'une avec 22 chromosomes (aucun chromosome 21).
Si l'ovule avec deux chromosomes 21 est fécondé par un spermatozoïde normal, on aboutit à un embryon porteur de trois chromosomes 21.
Dans 95% des cas, il s'agit d'un chromosome libre, dans 3% des cas, il s'agit d'une translocation, et dans 2% des cas, d'une mosaïque.
Pour toutes les femmes à risque (femme âgée, existence de trisomie dans la famille etc.), l'amniocentèse permet un diagnostic prénatal et la possibilité d'une interruption de grossesse.
Les signes de la maladie
Le diagnostic n'est pas toujours évident chez le nouveau-né. Il repose sur un ensemble de caractères jamais présents en totalité, mais qui donnent à tous ces nourrissons et ces enfants un " air de famille" :
Un retard mental de degré variable (QI de 20 à 80 avec une moyenne à 50) ;
Un retard psychomoteur : tenue assise vers 1 an, marche vers 2 ans etc...
Un caractère doux et affectueux ;
Une petite taille ;
Une nuque plate ;
Un visage plat, rond avec un nez large ;
Des fentes palpébrales obliques, l'angle externe étant plus haut que l'angle interne ;
Un épicanthus (petit repli à l'angle interne de l'oeil) ;
Des petites tâches blanches dans l'iris (Brushfield) ;
Des petites oreilles peu ourlées ;
Une petite bouche avec une langue qui a tendance à sortir ;
Des petites dents d'apparition retardée ;
Un cou court avec un excès de peau sur la nuque ;
Une hypotonie musculaire ;
Un gros ventre avec hernie ombilicale ;
Un cinquième doigt court ;
Un pli palmaire unique ;
Des dermatoglyphes évocateurs (tri-radius en t" etc.) ;
Un gros orteil très séparé du 2°.
Développement psychomoteur
Le développement psychomoteur est globalement ralenti. Les acquisitions sont gênées par l'hypotonie et l'hyperlaxité ligamentaire constantes. Durant les premiers mois de vie, ce sont des bébés affectueux, tranquilles, calmes, pleurant peu et dormant beaucoup. Ils marchent entre 2 et 3 ans et parlent vers 4 à 5 ans.
A partir de 6-7 ans, une instabilité motrice, intellectuelle et affective se fait jour. Ces troubles contrastent avec la phase de passivité qui précédait. L'enfant mongolien est un enfant gai aimant les contacts sociaux, gourmand mais susceptible.
Le retard intellectuel est constant. Les acquisitions pédagogiques se limitent souvent aux rudiments de la lecture et de l'addition. L'enfant trisomique est particulièrement sensible au conditionnement.
Complications
Statistiquement, les enfants porteurs d'une trisomie 21 ont une nette tendance aux infections ORL. Les cardiopathies congénitales (canal atrio-ventriculaire, communication interventriculaire etc...), les leucoses aiguës, les infections respiratoires à répétition, les cataractes, les atrésies duodénales, la maladie de Hirschsprung semblent aussi plus fréquentes.
Traitement
On conseille l'école maternelle jusqu'à 5 ou 6 ans car l'émulation au milieu des autres enfants est bénéfique. Puis, l'enfant est dirigé vers un Institut Médico-Pédagogique (IMP) puis un Institut médico-Professionnel (IMPro). L'apprentissage manuel est possible.
Sujet: la trisomie 21 
Lun 14 Déc - 23:52
